Mẹ bé cho biết: Ngay từ lúc lọt lòng, người bé đã mọc đầy lông. Lông mọc rất dày, rậm nhất là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân. Gia đình đã đưa bé đi khám nhiều bệnh viện nhưng bác sĩ vẫn không xác định được bé bị bệnh gì?

Đầu tháng 6/2020, do sắp vào lớp 1, bé bắt đầu thấy mặc cảm, tự ti với cơ thể nhiều lông của mình nên gia đình đưa bé đến Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da Liễu TP.HCM để triệt lông.

Qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ đã tiến hành cho bệnh nhi làm các xét nghiệm cận lâm sàng, kết quả cho thấy: Bệnh nhi có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…

Ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp X-quang ngực cho thấy: Bệnh nhi bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước.

Các bác sĩ chẩn đoán: Bệnh nhi mắc hội chứng Cantú. Đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện.

Qua trường hợp này, các bác sĩ khuyến cáo: Khi thấy trẻ có các biểu hiện bất thường về lông, tóc, phụ huynh cần đưa trẻ đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được khám, phát hiện sớm và điều trị kịp thời cho trẻ.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!