Bệnh nhân nữ 40 tuổi nhập viện với biểu hiện đau bụng từng cơn, nôn và chướng bụng kéo dài hai ngày. Qua thăm khám và cận lâm sàng, các bác sĩ xác định người bệnh bị tắc ruột non do khối u trong lòng ruột.

Đáng chú ý, quá trình khai thác bệnh sử và thăm khám ghi nhận nhiều dấu hiệu gợi ý bệnh lý di truyền: bệnh nhân có các nốt sắc tố màu đen quanh môi, đầu ngón tay, ngón chân; tiền sử gia đình có người mắc biểu hiện tương tự và tử vong sớm do ung thư đại tràng; con trai từng phẫu thuật tắc ruột từ nhỏ.

Từ các dữ kiện này, bác sĩ nghi ngờ hội chứng Peutz-Jeghers - một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến sự hình thành nhiều polyp trong đường tiêu hóa. Bệnh nhân sau đó được phẫu thuật cấp cứu, cắt đoạn ruột chứa khối u và phục hồi lưu thông tiêu hóa, tình trạng ổn định sau mổ.

Theo chuyên gia, hội chứng này do đột biến gen STK11, di truyền theo kiểu trội, khiến người mang gen có nguy cơ cao hình thành polyp và tiến triển thành ung thư ở nhiều cơ quan như đại trực tràng, dạ dày, tụy, vú hay buồng trứng. Nguy cơ ung thư tích lũy có thể lên tới 70-80% nếu không được theo dõi.

Điểm đặc trưng của bệnh là các đốm sắc tố sẫm màu quanh môi, niêm mạc miệng hoặc đầu chi - dấu hiệu có thể xuất hiện từ sớm nhưng dễ bị bỏ qua. Bên cạnh đó, người bệnh có thể gặp đau bụng tái diễn, thiếu máu, xuất huyết tiêu hóa hoặc biến chứng nặng như tắc ruột, lồng ruột.

Các bác sĩ khuyến cáo, những người có dấu hiệu nghi ngờ hoặc có tiền sử gia đình cần được tầm soát định kỳ bằng nội soi tiêu hóa và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Việc phát hiện sớm không chỉ giúp xử trí kịp thời các biến chứng mà còn đóng vai trò quan trọng trong dự phòng ung thư, bảo vệ sức khỏe lâu dài.