Bệnh nhân N.T.T. (55 tuổi) vào Bệnh viện Bạch Mai do ho khan, đau ngực, khó thở. Bệnh nhân tiền sử khỏe mạnh.

Tại Trung tâm Hô hấp, bệnh nhân được chụp cắt lớp vi tính lồng ngực và phát hiện hình ảnh u phổi trái, tràn dịch màng phổi trái. Các bác sĩ cho bệnh nhân chọc dịch màng phổi và gây dính màng phổi trái.

Kết quả giải phẫu bệnh là ung thư biểu mô tuyến di căn nguồn gốc phổi. Bệnh nhân được nhập vào Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu.

Tại đây, bệnh nhân được chọc dịch màng phổi kết quả giải phẫu bệnh là ung thư biểu mô tuyến di căn nguồn gốc phổi. EGFR có đột biến G719X trên exon 18.

Bệnh nhân được điều trị bằng Afatinib 40mg/ngày. Đánh giá sau 3 tháng điều trị, về lâm sàng ,bệnh nhân tỉnh, đỡ khó thở, đỡ ho. Về tác dụng phụ, bệnh nhân tổn thương da và niêm mạc độ 2, tiêu chảy độ 3, bệnh nhân dùng Loperamid 8mg/ngày.

Sau 7 tháng điều trị, bệnh nhân không khó thở, không ho, không đau ngực, không còn tiêu chảy, tổn thương da và niêm mạc độ 2.

Đánh giá sau 11 tháng, bệnh đáp ứng 1 phần, lâm sàng ổn định, tác dụng phụ kiểm soát được. Và sau 19 tháng, bệnh đáp ứng 1 phần, lâm sàng ổn định, tác dụng phụ kiểm soát được.

Đây là một trường hợp bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn di căn xa có đột biến gen nhưng là loại đột biến rất hiếm gặp và đáp ứng kém với các thuốc điều trị đích so với các đột biến gen thường gặp khác. Tuy nhiên, trên bệnh nhân này, lựa chọn điều trị thuốc đích được khuyến cáo cho các đột biến hiếm gặp và được kết quả đáp ứng rất tốt tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu.