Hội chứng down là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Các thai phụ thường phải trải qua xét nghiệm chọc nước ối để phát hiện các triệu chứng bệnh down ở thai nhi, tuy nhiên phương pháp này tiềm ẩn nhiều rủi ro. Mỗi năm, ở Anh có khoảng 300 ca sảy thai do liên quan tới các kỹ thuật xét nghiệm bệnh down truyền thống.

Hiện các nhà khoa học thuộc trường Đại học King College (London) đang nghiên cứu phương pháp xét nghiệm máu mới để chẩn đoán sớm bệnh down an toàn và ít rủi ro hơn cho thai nhi.

Phương pháp mới có tên Harmony sẽ kiểm tra số nhiễm sắc thể dư thừa trong máu của người mẹ, từ đó xác định liệu em bé có khả năng mắc hội chứng down hay không.

Giáo sư Kypros Nicolaides, Đại học King College (London) cho biết: “Kỹ thuật này có thể làm giảm đáng kể nhu cầu thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán xâm lấn trước đây, với tỷ lệ chính xác là 99% trong khi các kĩ thuật thông thường có độ sai lệch là 50/1000”.

Các nhà khoa học đã thử nghiệm phương pháp này với 2000 phụ nữ đang ở tuần 11 đến 13 của thai kì và cho thấy độ sai lệch chỉ khoảng 0,1%. Phương pháp xét nghiệm Harmony dự kiến sẽ chính thức được áp dụng ở Anh trong một vài tuần tới.

Phương Thảo