Bệnh nhân N.V.S. (43 tuổi, trú tại Ninh Bình) nhập viện Bạch Mai trong tình trạng thị lực hai mắt giảm nhanh, chỉ còn phân biệt được bóng bàn tay. Trước đó khoảng một tuần, bệnh nhân bắt đầu mờ mắt trái, sau đó lan sang mắt phải nhưng không kèm đau nhức - dấu hiệu điển hình trong thể viêm võng mạc hoại tử cấp (acute retinal necrosis - ARN), một bệnh lý mắt hiếm gặp và có tiến triển rất nhanh.

Thăm khám đáy mắt ghi nhận tổn thương xuất tiết, hoại tử võng mạc lan tỏa cả hai mắt. Bệnh viện tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu: PCR dịch kính/dịch tiền phòng loại trừ các virus thường gặp (HSV, VZV, CMV), đồng thời xét nghiệm miễn dịch huyết thanh phát hiện các tự kháng thể: Anti-cardiolipin IgM (+); Anti-β2 glycoprotein IgM (+); Anti-phospholipid IgM (+).

Các kết quả trên phù hợp với chẩn đoán hội chứng kháng phospholipid - một rối loạn tự miễn hiếm gặp, có thể gây viêm mạch máu võng mạc, tổn thương mắt và nhiều biến chứng toàn thân khác.

Trước nguy cơ tổn thương không hồi phục, Bệnh viện Bạch Mai đã tổ chức hội chẩn đa chuyên khoa khẩn cấp. Bệnh nhân được chẩn đoán viêm võng mạc hoại tử cấp hai mắt trên nền hội chứng kháng phospholipid. Phác đồ điều trị toàn diện được triển khai tức thì: Ức chế miễn dịch liều cao; Chống đông ngừa tắc mạch; Lọc huyết tương (PEX) 5 lần nhằm loại bỏ tự kháng thể.

Sau hơn 3 tuần điều trị, bệnh nhân tái khám với thị lực hai mắt cải thiện lên 20/50, võng mạc ổn định, không còn hoại tử tiến triển. Đây là một kết quả điều trị rất hiếm gặp trong y văn, cho thấy vai trò quyết định của việc chẩn đoán sớm - can thiệp kịp thời - phối hợp đa chuyên khoa.