Bé N.M, 14 tháng tuổi, khởi phát bệnh từ khi mới 2 ngày tuổi với các đợt sốt, nhiễm trùng phổi, tiêu chảy cấp và viêm da nặng. Có thời điểm, trẻ đi ngoài 10-20 lần mỗi ngày, gần như không hấp thu được dinh dưỡng và không tăng cân.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, kết quả xét nghiệm gene xác định trẻ mắc hội chứng IPEX - một thể suy giảm miễn dịch bẩm sinh nặng, kèm tổn thương da và rối loạn đa tuyến nội tiết.

TS.BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, phụ trách Trung tâm Y học tái tạo và Trị liệu tế bào, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết sau hội chẩn đa chuyên khoa, các bác sĩ xác định ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp điều trị tối ưu, có khả năng chữa khỏi bệnh. Với tình trạng bệnh nặng, nếu không được ghép, trẻ có nguy cơ không sống qua một tuổi.

Gia đình được tư vấn về chỉ định ghép, khả năng điều trị và những nguy cơ có thể gặp. Trong thời gian đó, các bác sĩ tiến hành tìm kiếm nguồn tế bào gốc phù hợp.

Kết quả xét nghiệm cho thấy bố mẹ bé không phù hợp để hiến tế bào gốc trong trường hợp này. Việc tìm kiếm người hiến không cùng huyết thống và nguồn máu cuống rốn lưu trữ cũng không tìm được mẫu phù hợp.

Các bác sĩ tiếp tục đánh giá khả năng hiến từ anh, chị ruột của N.M. Kết quả xét nghiệm tương thích HLA cho thấy chị gái phù hợp hoàn toàn với em trai. Đây là nguồn hiến phù hợp duy nhất được tìm thấy trong quá trình khảo sát.

Khi được giải thích về việc có thể giúp em, người chị đã đồng ý hiến tủy. Tuy nhiên, do người hiến chưa đầy 10 tuổi, các bác sĩ phải đánh giá kỹ sức khỏe và nguy cơ trước khi thực hiện.

Theo TS.BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, bệnh viện thành lập Hội đồng y khoa hội chẩn toàn viện, xem xét đồng thời nguy cơ đối với người hiến và tình trạng bệnh của người nhận. Chị gái N.M được thăm khám, đánh giá chiều cao, cân nặng, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, chụp X-quang, siêu âm tim và đánh giá chức năng tim, phổi.

Trên cơ sở kết quả kiểm tra, các bác sĩ tính toán lượng tủy cần thu thập để bảo đảm đủ tế bào gốc cho ca ghép, đồng thời không vượt quá giới hạn an toàn đối với người hiến. Chỉ sau khi hoàn tất đánh giá và được hội đồng phê duyệt, quy trình lấy tủy mới được tiến hành.

Thủ thuật được thực hiện tại phòng mổ bởi các bác sĩ có kinh nghiệm, với sự theo dõi liên tục của ekip gây mê và tuân thủ quy trình kiểm soát nhiễm khuẩn. Sau hiến, người chị tiếp tục được theo dõi sức khỏe trong hai tuần đầu, sau ba tháng và kiểm tra định kỳ hằng năm.

Khi 5 tháng tuổi, N.M được ghép tế bào gốc tạo máu từ tủy xương của chị gái. Sau 9 tháng, sức khỏe của trẻ dần ổn định. Theo gia đình, bé đã ăn uống tốt, tăng cân, biết đi và bắt đầu nói những câu đơn giản. Người chị cũng khỏe mạnh sau khi hiến tủy, sinh hoạt và học tập bình thường.

Mẹ bé N.M chia sẻ, gia đình từng rất lo lắng khi con mắc bệnh nặng từ những ngày đầu đời, nhưng hiện đã có thể yên tâm khi thấy cả hai con đều khỏe mạnh.

Các bác sĩ cho biết, ca ghép cho thấy vai trò của chẩn đoán sớm, tìm kiếm nguồn hiến phù hợp và phối hợp đa chuyên khoa trong điều trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Ghép tế bào gốc tạo máu có thể mang lại cơ hội điều trị lâu dài cho một số bệnh lý nghiêm trọng, trong đó có hội chứng IPEX.