Một bệnh nhi sơ sinh được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng 2 từ Bệnh viện Từ Dũ sau khi phát hiện có các khối u trong tim từ tuần thai thứ 22. Sau sinh, dù các chỉ số sinh tồn ổn định, hình ảnh bất thường này vẫn tồn tại, buộc các bác sĩ tiếp tục đánh giá chuyên sâu.

Siêu âm tim xác định trẻ có nhiều u cơ tim lành tính (cardiac rhabdomyoma). Tuy nhiên, các bác sĩ nhận định đây có thể là dấu hiệu gợi ý bệnh xơ cứng củ - một rối loạn di truyền hiếm gặp. Trẻ được chỉ định thực hiện hàng loạt thăm khám như siêu âm bụng, điện tim, khám da, khám mắt và chụp MRI não. Kết quả ghi nhận các tổn thương dạng nốt trong não, phù hợp với chẩn đoán.

Xơ cứng củ có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như não, tim, thận và da, làm tăng nguy cơ động kinh, chậm phát triển và rối loạn học tập. Dù tỷ lệ mắc không cao, bệnh thường diễn tiến âm thầm nên dễ bị bỏ sót nếu không được tầm soát sớm.

Sau khi xác định bệnh, trẻ được hội chẩn đa chuyên khoa để xây dựng kế hoạch theo dõi lâu dài. Gia đình cũng được tư vấn xét nghiệm gen và tầm soát cho các thành viên liên quan. Hiện bệnh nhi đã xuất viện và được hẹn tái khám định kỳ.

Trường hợp này cho thấy, những dấu hiệu tưởng chừng nhỏ như u tim bẩm sinh có thể là "chìa khóa" giúp phát hiện sớm bệnh lý di truyền. Việc chẩn đoán kịp thời không chỉ giúp kiểm soát bệnh tốt hơn mà còn góp phần bảo vệ sức khỏe lâu dài cho cả gia đình.