Bệnh viện Chợ Rẫy vừa phát hiện và điều trị thành công một trường hợp mắc Bệnh Wilson thể hiếm, không có đột biến gen ATP7B - tiêu chuẩn chẩn đoán điển hình, bị bỏ sót suốt 20 năm.

Bệnh nhân nam, sinh năm 2003, có biểu hiện vàng da từ khi 3 tuổi, từng được chẩn đoán viêm gan do virus Cytomegalovirus và điều trị kéo dài nhiều năm nhưng không khỏi. Sau đó, người bệnh tiếp tục điều trị tại nhiều bệnh viện lớn với chẩn đoán viêm gan tắc mật không rõ nguyên nhân.

Tình trạng bệnh ngày càng nặng, bệnh nhân nhiều lần nhập viện vì vàng da, thiếu máu nặng, thậm chí suy gan cấp. Tuy nhiên, các xét nghiệm trước đó không phát hiện đột biến gen ATP7B nên chưa đủ cơ sở chẩn đoán bệnh Wilson.

Đến năm 2023, khi điều trị tại khoa Viêm gan, bác sĩ chú ý đến tiền sử gia đình có người thân tử vong sớm vì bệnh gan. Dù không có đột biến gen điển hình, ekip vẫn nghi ngờ thể hiếm của bệnh và tiến hành điều trị thử.

Sau 2 năm theo dõi, tình trạng vàng da và thiếu máu cải thiện rõ rệt. Hiện sức khỏe bệnh nhân ổn định và có thể sinh hoạt bình thường, nhưng vẫn cần điều trị, theo dõi suốt đời.

Theo TS.BS Lê Hữu Phước, bệnh Wilson là rối loạn chuyển hóa đồng di truyền, có thể gây tổn thương gan, máu, thần kinh. Một số trường hợp hiếm không phát hiện đột biến gen, dễ bị bỏ sót nếu không đánh giá toàn diện.

Dấu hiệu cần lưu ý:

- Vàng da, tăng men gan kéo dài không rõ nguyên nhân

- Thiếu máu không giải thích được

- Triệu chứng thần kinh, tâm thần bất thường

Các chuyên gia nhấn mạnh, phát hiện sớm giúp điều trị hiệu quả với chi phí thấp. Ngược lại, nếu bỏ sót, bệnh có thể dẫn đến tử vong sớm.