Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh đột biến gen, di truyền và chữa trị hết sức tốn kém, phức tạp. Ở Việt Nam, trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh phổ biến nhất là rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ, acid amin, chu trình ure và acid béo. Nguồn sống của các con phụ thuộc vào thuốc và những sản phẩm dinh dưỡng chuyên biệt.

Thực tế là những bệnh này không thể phát hiện được trong thai kỳ và biểu hiện không rõ ràng ngay từ lúc sinh ra. Chìa khóa để cứu trẻ em bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là phát hiện sớm.

Dự án "Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh" là dự án đầu tiên tại Việt Nam về các căn bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được thực hiện tại bệnh viện Nhi trung ương. Từ dự án này, nhiều bác sĩ, nhiều phụ huynh đã được tập huấn về các căn bệnh hiếm này. Hy vọng phát hiện sớm và điều trị đúng cho những trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ được mở ra.

Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam TV Online!