Các nhà nghiên cứu từ Trung Quốc, Hàn Quốc và Nhật Bản cùng Bệnh viện Hữu nghị Trung - Nhật đã làm sáng tỏ những thông tin di truyền và sinh học của bệnh tự miễn.

Bệnh Lupus, được biết đến với tên khoa học là lupus ban đỏ hệ thống hoặc SLE, là một rối loạn tự miễn dịch có thể gây tổn thương thận và các cơ quan khác. Bệnh thường ảnh hưởng đến phụ nữ, đặc biệt là những người trong độ tuổi sinh đẻ.

Các triệu chứng bao gồm mệt mỏi, sốt, đau cơ và khớp, phát ban đỏ trên mặt. Nguyên nhân của bệnh lupus không rõ ràng, nhưng các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh.

Nhóm nghiên cứu đã phân tích gen trên hơn 200.000 mẫu máu được thu thập từ bệnh nhân lupus và các nhóm đối chứng khỏe mạnh, sau đó thực hiện một nghiên cứu để xác định các biến thể gene liên quan đến bệnh lupus.

Kết quả phát hiện 113 vùng di truyền bao gồm 46 vùng mới và xác định 110 biến thể nguy cơ giả định.

Ngoài việc giúp hiểu thêm về cơ chế di truyền của SLE, nghiên cứu này còn có giá trị lớn trong việc phát triển các biện pháp phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị cho các bệnh nhân lupus ban đỏ.