Bệnh nhi nhập Khoa Nhi Tim mạch và Khớp trong tình trạng suy tim cấp rất nặng, khó thở, men tim tăng, EF chỉ còn 18%. Qua thăm khám, siêu âm tim, điện tâm đồ và các xét nghiệm, các bác sĩ xác định bệnh nhi mắc bệnh cơ tim giãn, nguyên nhân hàng đầu gây suy tim mạn ở trẻ em, có tiên lượng nặng.

Nguyên nhân cơ tim giãn có thể do đột biến gen (30-50%), rối loạn chuyển hóa (acid béo, ty thể, glycogen), thiếu vi chất (thiamin, selen, carnitine), nhiễm độc thuốc hóa chất (doxorubicin, cyclophosphamide) hoặc sau viêm cơ tim. Để tìm căn nguyên chính xác, ngoài các xét nghiệm thường quy, bệnh nhi được chỉ định làm panel gen và xét nghiệm MSMS nhằm loại trừ nguyên nhân di truyền và rối loạn chuyển hóa.

Sau khi cấp cứu qua giai đoạn suy tim sung huyết cấp, bệnh nhi được điều trị theo hướng dẫn ESC 2021 và AHA 2023. Phác đồ nền gồm ba nhóm thuốc chính tác động vào tam trục thần kinh - hormon: Ức chế men chuyển (ACEi) hoặc ARNI; Kháng aldosteron (MRA); Chẹn beta giao cảm (BB).

Đặc biệt, chẹn beta giao cảm chỉ được khởi trị khi bệnh nhi đã ổn định, bắt đầu liều rất thấp và tăng dần đến liều tối ưu, dưới sự giám sát chặt chẽ các chỉ số huyết áp, mạch, điện giải và chức năng thận.

Sau 10 ngày điều trị tích cực, thể trạng bệnh nhi cải thiện rõ rệt, EF tăng lên 30%, tự ăn uống, sinh hoạt ổn định và được xuất viện.

Trường hợp này cho thấy việc áp dụng khuyến cáo quốc tế, kết hợp theo dõi sát sao và điều trị thận trọng đã mang lại hiệu quả tối ưu. Việc chẩn đoán căn nguyên sớm cũng có ý nghĩa quyết định đối với tiên lượng lâu dài của trẻ.