Bệnh nhân 21 tuổi, giới tính khai sinh là nữ, đến khám tại Khoa Nam học vì không có kinh nguyệt và cơ quan sinh dục ngoài bất thường. Từ nhỏ, người bệnh được nuôi dưỡng như con gái, phát triển vú và lông mu bình thường nhưng chưa bao giờ hành kinh.

Khám lâm sàng cho thấy dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn và không sờ thấy tinh hoàn trong bìu. Kết quả xét nghiệm xác định bộ nhiễm sắc thể 46,XY - giới tính di truyền là nam, testosterone ở mức sinh lý nam giới. Chụp MRI phát hiện hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng.

Các bác sĩ chẩn đoán người bệnh mắc rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY - một dạng bất thường di truyền hiếm gặp (0,01–0,02%) khi kiểu gen, hormone và hình thể không thống nhất. Bệnh nhân được phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết mô tinh hoàn để đánh giá chức năng sinh tinh.

Kết quả cho thấy mô tinh hoàn đã xơ hóa, quá trình sinh tinh ngừng hoàn toàn. Dù không thể phục hồi khả năng sinh sản, phẫu thuật giúp giảm nguy cơ ung thư tinh hoàn ẩn, đồng thời định hình giới tính nam rõ ràng hơn. Người bệnh được tư vấn xác định giới tính nam, phù hợp với bộ gen và nội tiết hiện có.

Theo bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học, điều trị rối loạn phát triển giới tính không chỉ là chỉnh sửa hình thể mà còn là hành trình điều chỉnh sinh học, tâm lý và xã hội. "Mục tiêu không phải thay đổi giới tính, mà giúp người bệnh sống đúng với giới tính sinh học thật của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội chấp nhận", bác sĩ nhấn mạnh.