Bệnh nhân L.T.H.T. (26 tuổi, Quảng Ninh) nhập viện trong tình trạng hồi hộp, tim đập nhanh, bướu cổ to dù đã điều trị cường giáp bằng thuốc kháng giáp trạng tổng hợp tại bệnh viện địa phương suốt hai năm nhưng không cải thiện.

Trước đó, bệnh nhân từng được chẩn đoán u tuyến yên tiết TSH sau khi chụp MRI sọ não và được chỉ định phẫu thuật. Tuy nhiên, lo ngại phẫu thuật khi chưa chắc chắn bệnh, chị T. đã tìm đến Bệnh viện Nội tiết Trung ương để đánh giá lại.

Tại đây, ekip chuyên môn tiến hành xét nghiệm chuyên sâu, bao gồm xét nghiệm gen, và xác định chị mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gen beta - một rối loạn di truyền gen trội, tỷ lệ mắc chỉ khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh trên thế giới. Bệnh có thể dẫn tới điều trị sai hướng nếu nhầm lẫn với Basedow hoặc u tuyến yên tiết TSH.

Gia đình được tư vấn làm xét nghiệm tầm soát và phát hiện mẹ ruột của bệnh nhân cũng mắc hội chứng này, hiện đã có biến chứng tim mạch nặng do điều trị không phù hợp trước đó.

Tại Khoa Đái tháo đường - Bệnh viện Nội tiết Trung ương, bệnh nhân được điều chỉnh phác đồ đúng hướng và đã có tiến triển tích cực.

TS.BS Lâm Mỹ Hạnh, Phụ trách Khoa Đái tháo đường cho biết: các trường hợp hiếm gặp với biểu hiện không điển hình như trên đòi hỏi đội ngũ chuyên môn sâu về nội tiết để tránh điều trị sai, dẫn đến biến chứng nguy hiểm và ảnh hưởng chất lượng sống lâu dài của người bệnh.

Các chuyên gia khuyến cáo: khi điều trị cường giáp nhưng triệu chứng không cải thiện, người bệnh cần đến bệnh viện chuyên khoa nội tiết để được thăm khám đúng chuẩn và tư vấn thích hợp.