Thiểu sản xương mác là dị tật bẩm sinh hiếm gặp, trong đó xương mác không phát triển đầy đủ hoặc thiếu hoàn toàn. Tình trạng này dẫn đến nhiều biến dạng phức tạp ở chi dưới, gồm xương chày ngắn và cong, biến dạng bàn chân, lệch trục cẳng - gối, cổ chân ngoài mất vững, dáng đi khập khiễng và chênh lệch chiều dài chi. Đây là một trong những bệnh lý khó nhất của chuyên ngành chỉnh hình nhi, đòi hỏi đánh giá toàn diện và điều trị theo từng giai đoạn.

Một bé trai 13 tuổi được đưa đến Bệnh viện Nhi đồng 2 trong tình trạng cẳng chân ngắn, biến dạng rõ và cổ chân mất vững. Sau thăm khám và hội chẩn cùng bác sĩ từ chương trình Children Action, các bác sĩ quyết định can thiệp bằng phương pháp kéo dài chi với khung cố định ngoài.

Quy trình điều trị gồm phẫu thuật cắt xương và lắp khung qua các đường mổ nhỏ, bảo tồn tối đa màng xương để thuận lợi cho quá trình lành xương. Giai đoạn kéo dài được thực hiện từ từ, mỗi ngày 0,5-1 mm thông qua cơ chế thanh kéo. Trong quá trình này, bác sĩ đồng thời chỉnh lệch trục bởi thiểu sản xương mác thường kèm valgus gối và các biến dạng varus hoặc supination ở bàn chân. Trẻ được hướng dẫn tập vật lý trị liệu đều đặn để duy trì biên độ vận động, tránh cứng khớp và teo cơ, đồng thời được theo dõi sự hình thành xương mới qua X-quang định kỳ.

Kết quả bước đầu rất khả quan. Trục xương được chỉnh tốt, mặt cắt xương đều và sạch, thuận lợi cho sự phát triển của xương mới. Bệnh nhi đã có thể bắt đầu tập đứng, tập đi với hỗ trợ. Gia đình bày tỏ sự phấn khởi khi chứng kiến những tiến triển rõ rệt từng ngày của trẻ.

Phẫu thuật kéo dài chi là hành trình dài, đòi hỏi kiên trì từ cả gia đình và đội ngũ y tế, nhưng kết quả sớm cho thấy nhiều tín hiệu tích cực, mở ra cơ hội cải thiện dáng đi và chất lượng sống cho trẻ mắc thiểu sản xương mác.