Khối u xơ thần kinh phát triển lớn khổng lồ gây biến dạng toàn bộ vùng nách và cánh tay khiến cánh tay của bệnh nhân phát triển phì đại rộng ra như cánh đại bàng. Do khối u quá to, khiến bệnh nhân không thể nhấc nổi tay lên đầu và mặt để thực hiện các động tác sinh hoạt thường ngày. Bên cạnh đó, điều kiện gia đình quá khó khăn, còn phải chăm sóc mẹ già nên bệnh nhân không thể đến viện chữa trị cho đến khi khối u vỡ loét chảy máu ra ngoài.

PGS.TS Nguyễn Hồng Hà, Trưởng Khoa Phẫu thuật Tạo hình - Hàm mặt - Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cho biết: bệnh nhân Trần Thị Mơ (66 tuổi, trú tại Nam Định) có hàng trăm khối u xơ thần kinh rải rác khắp người. Đặc biệt là khối u khổng lồ vùng nách lan tỏa xuống cả cẳng tay bên phải. Gần đây, khối u phát triển to và bị loét rộng trên u gây hiện tượng chảy máu và mất máu mãn tính khiến người bệnh hết sức đau đớn và ngày càng suy kiệt.

Tại bệnh viện, các bác sĩ đã phải can thiệp cắt bỏ khối u lớn vùng nách để trả lại chức năng vận động cho cánh tay phải và giải thoát bệnh nhân khỏi những cơn đau và ổ loét mãn tính từ lần vỡ trước. Tuy nhiên, do bệnh nhân quá suy kiệt lúc vào viện, kèm theo huyết áp cao và tình trạng suy dinh dưỡng nặng nên còn một khối u lớn vùng gối, cẳng chân kích thước 20x30cm bắt đầu có hiện tượng sưng đau vẫn phải để lại chưa thể can thiệp ngay đợt này được.

Hiện tại, tình trạng bệnh nhân đã tạm thời ổn định nhưng các bác sĩ vẫn đang theo dõi quá trình hồi phục cũng như theo dõi các khối u khác trên người, đề phòng biến chứng vỡ loét hoặc ung thư hóa trong tương lại.

Theo PGS.TS Nguyễn Hồng Hà Bệnh, u xơ thần kinh được phân làm 4 nhóm chính (NF1, NF2, u xơ thần kinh khu trú, Swanchnoma…). Trong đó, nhóm NF1 hay gặp nhất và thường được gọi là bệnh Von Recklinghausen. Bệnh được tìm thấy ở những người có chứng bệnh di truyền. Bệnh Von Recklinghausen thường biểu hiện ra da và thần kinh ngoại biên.

Những triệu chứng đầu tiên được phát hiện từ khi còn nhỏ như những vết chàm màu cà phê sữa trên da, da có nhiều tàn nhang hay gặp ở vùng nách hay bẹn, các khối u xơ thần kinh lớn quanh vùng thần kinh ngoại biên, những khối u vùng mi mắt, gan to, u dây thần kinh thị, một số xương có khớp giả hoặc khuyết xương. Chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và tiền sử gia đình.

Một số biến thể của u xơ thần kinh phát triển ác tính (chiếm 8-12%) cần có xét nghiệm để kiểm tra như: nội soi lấy u phía trong cơ thể, làm giải phẫu bệnh khối u trên da. Chẩn đoán hình ảnh thường dùng MRI hoặc CTScan.

Vì vây, khi có các dấu hiệu lâm sàng như trên, người bệnh cần phải đi khám để được chẩn đoán xác định, theo dõi và kiểm tra định kì, phối hợp với phẫu thuật khi cần thiết.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!