Vừa qua, các bác sĩ Khoa Nhi – Bệnh viện Đa khoa tỉnh Sơn La tiếp nhận và điều trị thành công một trường hợp tiểu đường sơ sinh rất hiếm gặp. Bệnh nhi L.A.N, hơn 1 tháng tuổi (trú tại xã Liệp Tè, huyện Thuận Châu), được đưa đến bệnh viện sau khi có dấu hiệu ho tăng, khò khè, thở nhanh sau một cơn sặc sữa. Trẻ ban đầu được cấp cứu tại Bệnh viện Đa khoa huyện Mường La, sau đó chuyển lên tuyến tỉnh trong tình trạng nguy kịch.

Khi tiếp nhận, trẻ li bì, hôn mê, suy hô hấp nặng. Các bác sĩ lập tức đặt ống thở máy xâm nhập và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả cho thấy trẻ có chỉ số đường huyết rất cao (46,7 mmol/L), HbA1C 10,47%, kèm hội chứng thiếu máu và xuất huyết não, nhưng không có dấu hiệu nhiễm trùng.

Sau hội chẩn liên khoa, bệnh nhi được chẩn đoán: Hôn mê - Xuất huyết não do đái tháo đường type 1. Các bác sĩ đã tiến hành truyền máu, điều trị hạ đường huyết bằng insulin, cân bằng điện giải và chống toan chuyển hóa. Nhờ can thiệp tích cực và kịp thời, bệnh nhi đã qua cơn nguy kịch, dừng thở máy và ổn định đường huyết. Hiện trẻ được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương để xét nghiệm gen, xác định nguyên nhân chính xác và xây dựng phác đồ điều trị lâu dài.

Theo BSCKII Nông Thị Diệp Lệ – Trưởng Khoa Nhi, tiểu đường sơ sinh là bệnh cực kỳ hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 1/90.000 đến 1/160.000 trẻ sơ sinh sống. Bệnh thường xuất hiện trước 6 tháng tuổi, có thể liên quan đến các đột biến gen. Do triệu chứng không đặc hiệu và diễn biến âm thầm, trẻ thường được phát hiện muộn trong tình trạng nguy kịch như hôn mê hoặc suy hô hấp.

Khuyến cáo của bác sĩ: Phụ huynh cần lưu ý đưa trẻ đi khám sớm nếu thấy các dấu hiệu bất thường như: cân nặng thấp so với tuổi thai, bú nhiều nhưng vẫn sút cân, tiểu nhiều, chậm tăng cân, hay ốm vặt đường hô hấp và tiêu hóa. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có ý nghĩa quyết định đến khả năng sống còn và phát triển bình thường của trẻ mắc tiểu đường sơ sinh.