Một người đàn ông 52 tuổi đến Khoa Nội Tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Ninh vì phù cứng hai bàn tay, phù chân và dày da toàn thân kéo dài hai tháng. Người bệnh đang điều trị tăng huyết áp bằng amlodipin, thuốc có thể gây phù chân nhưng dù đã ngừng thuốc một tháng, triệu chứng không cải thiện, buộc bác sĩ phải nghĩ tới bệnh lý sâu hơn.

BSCKI Nguyễn Thị Huyền ghi nhận da dày cứng toàn thân, đặc biệt ở bàn - ngón tay, bệnh nhân khó thở tăng dần và có tổn thương phổi trên phim CLVT. Từ các dấu hiệu trên, bác sĩ hướng tới bệnh lý xơ cứng bì hệ thống và chuyển người bệnh sang Khoa Nội Hô hấp - Bệnh nghề nghiệp để đánh giá chuyên sâu.

Tại đây, ThS.BSNT Nguyễn Hồng Ngọc chỉ định đo chức năng hô hấp và xét nghiệm ANA-23 Profile. Kết quả cho thấy dày da lan tỏa, rối loạn sắc tố mặt, tổn thương phổi mô kẽ, rối loạn thông khí hạn chế và đặc biệt là kháng thể Scl-70 (+++) - dấu ấn đặc hiệu của xơ cứng bì hệ thống lan tỏa tiến triển. Các kháng thể Ro-52 và Ku cũng dương tính, củng cố chẩn đoán bệnh tự miễn.

Với bằng chứng lâm sàng và cận lâm sàng đầy đủ, bệnh nhân được chẩn đoán xác định xơ cứng bì hệ thống có tổn thương phổi kẽ - một bệnh lý tự miễn hiếm gặp nhưng nguy hiểm, có thể ảnh hưởng đến tim, phổi, thận và da.

Các bác sĩ khuyến cáo: người có biểu hiện da dày, phù dai dẳng không rõ nguyên nhân hoặc khó thở khi gắng sức cần đến cơ sở chuyên khoa để tầm soát bệnh tự miễn, đặc biệt là xơ cứng bì hệ thống - bệnh có thể kiểm soát tốt nếu phát hiện sớm.