Bệnh viện Nhi đồng 1 vừa ghi nhận và điều trị thành công một trường hợp hiếm gặp: huyết khối tĩnh mạch nội sọ ở trẻ 2,5 tuổi do bệnh homocystin niệu – một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp có ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh trung ương và mạch máu.

Bệnh nhi là bé trai 2,5 tuổi, nhập viện trong ngày thứ ba của bệnh với biểu hiện ban đầu là nôn ói tăng dần, sau đó xuất hiện lừ đừ, tiếp xúc kém. Khám ban đầu ghi nhận yếu nửa người trái, phản xạ Babinski dương tính cùng bên, không sốt, không dấu hiệu viêm màng não. Trong vòng 24 giờ sau nhập viện, trẻ xuất hiện co giật nửa người, tri giác xấu dần, diễn tiến đến hôn mê và phải đặt nội khí quản thở máy.

Các xét nghiệm hình ảnh khẩn cấp (CT và MRI sọ não) cho thấy trẻ bị nhồi máu vùng đồi thị, phù não và huyết khối lan tỏa trong hệ tĩnh mạch nội sọ, kéo dài đến tĩnh mạch cảnh chung. Xét nghiệm dịch não tủy trong giới hạn bình thường, nhưng sinh hóa máu và nước tiểu cho thấy mức homocystin tăng rất cao. Xét nghiệm di truyền xác định bệnh nhi mang đột biến đồng hợp tử gen CBS, chẩn đoán xác định là homocystin niệu.

Trẻ được điều trị toàn diện bao gồm hồi sức hô hấp, kiểm soát phù não, sử dụng enoxaparin tiêm dưới da chuyển sang rivaroxaban đường uống, cùng liệu pháp điều trị nguyên nhân với pyridoxin liều cao, acid folic và vitamin B12. Song song, chế độ ăn giảm methionin được xây dựng dưới sự hỗ trợ của bác sĩ dinh dưỡng.

Sau hơn hai tuần điều trị tích cực, bệnh nhi tỉnh dần, được cai máy thở và cải thiện rõ tình trạng yếu liệt. Trẻ xuất viện sau 5 tuần trong tình trạng tỉnh táo hoàn toàn, còn yếu nhẹ tay trái, tiếp tục theo dõi dài hạn tại chuyên khoa di truyền - chuyển hóa và phục hồi chức năng.

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ là nguyên nhân hiếm gặp nhưng nghiêm trọng của đột quỵ ở trẻ em, với tỷ lệ tử vong có thể lên tới 10% và nguy cơ di chứng thần kinh cao. Trường hợp trên một lần nữa khẳng định vai trò then chốt của việc chẩn đoán sớm, hồi sức thần kinh tích cực và điều trị nguyên nhân đúng hướng. Thành công của ca bệnh còn cho thấy hiệu quả từ mô hình phối hợp đa chuyên khoa tại các bệnh viện nhi tuyến cuối.