Ung thư vú là bệnh lý phức tạp, trong đó khoảng 5-15% trường hợp có yếu tố di truyền. ThS.BS Bùi Bích Mai, Đơn vị Gen & Tế bào gốc, Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, gen BRCA1 và BRCA2 là hai gen phổ biến nhất làm tăng nguy cơ mắc bệnh, bên cạnh các gen khác như PTEN, TP53, PALB2, CHEK2…

Các hội chứng di truyền thường gặp gồm hội chứng ung thư vú - buồng trứng (BRCA1/2), Li-Fraumeni (TP53), Cowden (PTEN) hay Lynch (MLH1, MSH2…). Phụ nữ mang đột biến BRCA1/2 có thể có nguy cơ mắc ung thư vú suốt đời lên tới 80%.

Xét nghiệm gen, đặc biệt là xét nghiệm đa gen, giúp phát hiện sớm người mang đột biến di truyền, từ đó lập kế hoạch tầm soát và điều trị phù hợp. Những người được chẩn đoán ung thư vú sớm (trước 50 tuổi), mắc ung thư hai bên hoặc có người thân mang đột biến gen nên được tư vấn di truyền.

Theo bác sĩ Bùi Bích Mai, tư vấn di truyền đóng vai trò trung tâm trong điều trị cá thể hóa. Với người bệnh, giúp lựa chọn phác đồ chính xác; với người thân, hỗ trợ sàng lọc, tư vấn sinh sản và giảm nguy cơ cho thế hệ sau.

Người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú cần tầm soát định kỳ, duy trì cân nặng hợp lý, tránh thuốc lá và rượu. Phụ nữ mang gen BRCA1/2 có thể xem xét phẫu thuật dự phòng để giảm đến 97% nguy cơ ung thư vú.

"Hiểu rõ yếu tố di truyền là chìa khóa để chủ động bảo vệ sức khỏe và gìn giữ hạnh phúc cho cả gia đình", bác sĩ Mai nhấn mạnh.